Відео

Mi tío padeció esa enfermedad, lastimosamente falleció hace 8 años. El cuerpo era como el que sale en las fotos, muy alto, obeso, lampiño. Su cara tenia como rasgos asiaticos muy marcados, cuando en mi familia no hay nadie así. Para nada era torpe en la escritura, habla o comprensión, mas bien todo lo contrario, era muy inteligente y sagaz, además tenía buenas habilidades sociales. Si padeció de osteoporosis, diabetes, temblores en las manos, mal riego sanguíneo y ceguera parcial al final de sus días.

chulada de video

La mutación en el gen FGFR3 hace que el receptor se sobreexprese, y el ligando al no tener ,a concentración necesaria para estimular todos los receptores derivando en un bajo desarrollo óseo

muy buena la explicación pero hay muchos segundos en silencio😢

Mi hijo tiene esa enfermedad somos venezolanos como nos podemos comunicar con el dr

Gracias ❤ me sirvio para mi exposición 😊

y xual es wl.tratamiento y promostico de vida mi bebe tiene esto

Acabo de descubrir tu canal y me encanta la forma en la que abordas el tema explicando cosas que aunque ya deberiamos saber son buena manera de recordar y correlacionarlas en un tema nuevo para analizar su utilidad

Excelente video!

Mi niño tiene 2 añitos y tiene el síndrome de sotos somos de Cuba

excelente info

Excelente y muy completa la información. La felicito!

Desde a leguas se ve que está leyendo y lo peor es que parece que le habla al padre de un niño 😅

El meyor❤❤❤ video

excelente video, vi varios pero este fue el mas completo y claro!! mi niño tiene diagnostico de autismo no verbal, con deficit mental pero cuando nacio tenia elevado el valor en el tamiz, los medicos de la clinica me lo minimizaron, luego volvi acerle a sus 6 meses y dio mal, pero el laboratorio de mi ciudad lo envio a bs as, capital federal de argentina, xq aqui donde vivo no se hace esos estudios, en fin luego me dijo q hubo un error el del laboratorio, nunca mas consulte sobre el tema, y ahora a sus 6 años pero tengo dudas... xq vi un reel donde un señor menciono q a su hijo de 6 años con autismo, lo trato como fenilcetonuria y mejoro un monton!!!!

R= Células haploides

Justo me toco px con estos síntomas e imágenes con pérdida de la s blanca

Soy dominicana y mi hija tiene 16 años y resienteme nos dimos cuenta que es el síndrome de soto su diagnóstico

Mi hija de 16 año tiene ese síndrome de soto desde república dominicana

No hay nada para nosotros todavía

Muy interesante y explicado en super detalle! Aparte, una voz muy bonita y nada monótona.

Perdimos mi BB por esta enfermedad

Afecta en el brazo corto, no largo xd

Gran información y buen video👍

Espero me puedas responder pero necesito su ruta metabólica de esta enfermedad el lunes tengo una expo y justo esta asociada a las proteínas G 😅

excelente video, entendí hasta por que esa cruces

Muito bom

Muchas gracias, excelente seminario.

22:13 El enlace N-glucosídico se forma entre el C1 de la pentosa + el NH de la purina o pirimidina-

tengo esta enfermedad, esta bien tomar acido folico y complejo B?

tengo una duda, en el rescate trisómico el video dice que es durante las primeras etapas de la mitosis, y así lo leí en un libro, pero en otro libro leí que era durante la fase meiótica así que no se con cual quedarme, agradecería que me respondieran

Nefasta presesntacion

Hola yo tengo 2 hija y. 1 nieto y. Un hijo falleció 29 años con distrofia muculas de esteines por fabor aberigue para cura los muculos de la garganta gracias😌😥😊

En marzo de 2021 se publicaron los buenos resultados de un ensayo de fase 3. Estamos mayo de 2024, mas de tres años de un ensayo en fase 3 y aun no llega la terapia genica a las personas. Por que la demora? Es interes comercial de algun producto? POR DIOS SON MAS DE 3 AÑOS

Hola muy buena la información,me gustaría mucho tener asi una información sobre el síndrome de marfan ,te lo agradecería mucho,ya q mi bebé lo tiene

Me podria pasar en link del articulo o pagina de la información, por favor. Es que mediante la referencias no la puedo encontrar :(

cual es el cromosoma afectado de la acondroplasia?

Buen video :) me gusto mucho tu explicación

Gracias por su explicación, tiene una voz que da tranquilidad éxitos y que la Virgen de Guadalupe lo proteja de todo mal a ud y a su familia.

Necesito saber los alimentos que debo ingerir para regenerar colágeno y tener una mejor calidad de vida. Gracias

Con las fotos me dolió el estómago pobres bebés

Me parece q recién fue descubierto en 1981

Felicidades y muchas gracias me ayudó en mi exposición de secundaria

¿El síndrome de Sotos lo hereda el padre o ambos progenitores?

No seria, del cromosoma 22 del brazo largo de la región 1 de la banda 1 de la sub banda 2 😅

Hola mi nombre es Odalis Martinez mi esposo y yo somos totalmente sanos Y mi hijo tiene síndrome de Noonan .para mí como.madre es muy frustrante ya que acá en Venezuela no tenemos apoyo ni existe ningún centro donde nos puedan ayudar . Si puedes ayudarme porfa

Hoy 18 de marzo de 2024 Día Mundial del Síndrome de Edwards

que libro usa?

todos los que entramos a ver tu presentación estoy segura que somos personas en busca de muchas respuestas, ya saqué cita con el genetista. 🙏 mil gracias ...

Buen día, felicitaciones por su Informacion, al principio comento que no había casos en nuestro Pais, pero si los hay, tuve un nieto que desafortunadamente falleció, de casi un año, llegó a estar internado en el hospital Siglo XXI en cd de Mexico, en 2021, muy interesante el tema, bendiciones..