Відео

Excelente presentación y un manejo en la exposición muy estructurado con los datos sin llegar a saturarlos, como en la parte donde la Fenilalanina no pasa Tirosina. 😊

Gracias, muy buen video

El tratamiento implica protección solar de por vida, como el uso de ropa protectora, protector solar, anteojos oscuros y evitar la luz ultravioleta. Se recomiendan los testeos por cáncer de piel al menos una vez al año, teniendo en cuenta que los melanomas serán rosados, no oscuros. También se recomiendan exámenes oculares frecuentes. Aproximadamente 1 de cada 20.000 personas se ven afectadas por esta enfermedad. El estigma existe en muchas áreas del mundo. El término proviene del latín albus que significa "blanco".

muchas gracias por estos videos! son excelentes

LES COMPARTO ESTE MEDICAMENTO APROVADO POR LA FDA contra la ataxia tipo 2 y es : omaveloxolona

Horas viendo videos y aqui entendí todo

Hola, no se si me respondas pero tengo una duda: en caso de que uno de los padres sea portador de una translocación equilibrada del cromosoma 18, puede transmitir o aumentar las probabilidades de que sus hijos desarrollen trisomía 18?

Muy buen video recien pude verlo tengo una hija con esclerosis tuberosa y me explica mas desarrollado como va esta enfermedad .

Muchas gracias

12:10 a que se refiere con DUP terminales?

Eres un Crack maestro, saludos.

Yo tengo un hijo con esta enfermedad tiene 9 años y empezaron los síntomas a los tres el está trasplantado de médula ósea actualmente tiene dos de la típica triada las uñas afectadas y le médula ósea.Somos de Andalucía España.

Yo tengo 33 años tengo desde el año pasado esta enfermedad

Tratamiento

Waos

Mi tío padeció esa enfermedad, lastimosamente falleció hace 8 años. El cuerpo era como el que sale en las fotos, muy alto, obeso, lampiño. Su cara tenia como rasgos asiaticos muy marcados, cuando en mi familia no hay nadie así. Para nada era torpe en la escritura, habla o comprensión, mas bien todo lo contrario, era muy inteligente y sagaz, además tenía buenas habilidades sociales. Si padeció de osteoporosis, diabetes, temblores en las manos, mal riego sanguíneo y ceguera parcial al final de sus días.

chulada de video

La mutación en el gen FGFR3 hace que el receptor se sobreexprese, y el ligando al no tener ,a concentración necesaria para estimular todos los receptores derivando en un bajo desarrollo óseo

muy buena la explicación pero hay muchos segundos en silencio😢

Mi hijo tiene esa enfermedad somos venezolanos como nos podemos comunicar con el dr

Gracias ❤ me sirvio para mi exposición 😊

y xual es wl.tratamiento y promostico de vida mi bebe tiene esto

Acabo de descubrir tu canal y me encanta la forma en la que abordas el tema explicando cosas que aunque ya deberiamos saber son buena manera de recordar y correlacionarlas en un tema nuevo para analizar su utilidad

Excelente video!

Mi niño tiene 2 añitos y tiene el síndrome de sotos somos de Cuba

excelente info

Excelente y muy completa la información. La felicito!

Desde a leguas se ve que está leyendo y lo peor es que parece que le habla al padre de un niño 😅

El meyor❤❤❤ video

excelente video, vi varios pero este fue el mas completo y claro!! mi niño tiene diagnostico de autismo no verbal, con deficit mental pero cuando nacio tenia elevado el valor en el tamiz, los medicos de la clinica me lo minimizaron, luego volvi acerle a sus 6 meses y dio mal, pero el laboratorio de mi ciudad lo envio a bs as, capital federal de argentina, xq aqui donde vivo no se hace esos estudios, en fin luego me dijo q hubo un error el del laboratorio, nunca mas consulte sobre el tema, y ahora a sus 6 años pero tengo dudas... xq vi un reel donde un señor menciono q a su hijo de 6 años con autismo, lo trato como fenilcetonuria y mejoro un monton!!!!

R= Células haploides

Justo me toco px con estos síntomas e imágenes con pérdida de la s blanca

Soy dominicana y mi hija tiene 16 años y resienteme nos dimos cuenta que es el síndrome de soto su diagnóstico

Mi hija de 16 año tiene ese síndrome de soto desde república dominicana

No hay nada para nosotros todavía

Muy interesante y explicado en super detalle! Aparte, una voz muy bonita y nada monótona.

Perdimos mi BB por esta enfermedad

Afecta en el brazo corto, no largo xd

Gran información y buen video👍

Espero me puedas responder pero necesito su ruta metabólica de esta enfermedad el lunes tengo una expo y justo esta asociada a las proteínas G 😅

excelente video, entendí hasta por que esa cruces

Muito bom

Muchas gracias, excelente seminario.

22:13 El enlace N-glucosídico se forma entre el C1 de la pentosa + el NH de la purina o pirimidina-

tengo esta enfermedad, esta bien tomar acido folico y complejo B?

tengo una duda, en el rescate trisómico el video dice que es durante las primeras etapas de la mitosis, y así lo leí en un libro, pero en otro libro leí que era durante la fase meiótica así que no se con cual quedarme, agradecería que me respondieran

Nefasta presesntacion

Hola yo tengo 2 hija y. 1 nieto y. Un hijo falleció 29 años con distrofia muculas de esteines por fabor aberigue para cura los muculos de la garganta gracias😌😥😊

En marzo de 2021 se publicaron los buenos resultados de un ensayo de fase 3. Estamos mayo de 2024, mas de tres años de un ensayo en fase 3 y aun no llega la terapia genica a las personas. Por que la demora? Es interes comercial de algun producto? POR DIOS SON MAS DE 3 AÑOS

Hola muy buena la información,me gustaría mucho tener asi una información sobre el síndrome de marfan ,te lo agradecería mucho,ya q mi bebé lo tiene